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一个高度重复的基因组区域的异常可能揭示精神分裂症和自闭症症状的连续性

一个高度重复的基因组区域的异常可能揭示精神分裂症和自闭症症状的连续性

发布:2016年3月7日,

精神分裂症自闭症新的研究表明,可能是相关的疾病,至少在某种程度上,有相似的基因根源。事实上,科学家们说,不同的疾病亚型可能代表同一个基因家族中不同的变化表现,而不是不同的和独立的疾病,不同的症状产生了广泛的连续症状。

在2015年12月15日在线发表的一项研究中转化精神病学研究人员观察到,以前与自闭症相关的DNA区域在精神分裂症患者中也发生了改变。来自科罗拉多大学的研究团队由James Sikela博士和主要作者Veronica Searles Quick博士领导;它还包括,安·阿林西说。, 1997年和2002年NARSAD青年研究者资助人。

多年来,科学家们提出了一系列关于自闭症和精神分裂症之间联系的理论。有选择地观察这些症状,有可能为许多假说找到支持。

新的研究表明,精神分裂症和自闭症可能是部分共享遗传根源的相关疾病。微博>

精神分裂症的症状大致可分为两类。所谓的阳性症状是那些表现为幻觉或妄想的症状。相反,阴性症状是病人失去的特征,比如认知能力和社交能力下降。精神分裂症的阳性症状不同于自闭症的任何特征,而阴性症状反映了自闭症的某些特征,比如沟通和社会行为方面的缺陷。

这项新研究提出,自闭症和精神分裂症可能来自共同的基因起源。事实上,其他研究发现,特定基因组区域内的复制与一种疾病有关,而同一区域的缺失与另一种疾病有关,这表明疾病涉及相同DNA序列的“拷贝数”变化(剂量变化)。研究人员观察了一个基因家族的变化,该家族由被称为DUF1220的蛋白质结构域的数百个副本组成,该蛋白质结构域此前与自闭症和人类大脑进化都有关联。DUF1220基因的拷贝数量可能会因自闭症患者的不同而有很大的差异,但随着病情的加重而增加。

研究人员测量了具有阳性和阴性症状的精神分裂症患者DUF1220 (CON1亚型)的拷贝数。他们发现,阴性症状与多余的DUF1220基因拷贝有关。在自闭症患者中也发现了额外的基因拷贝。相比之下,阳性症状患者的DUF1220拷贝数少于正常患者。研究小组还发现,随着阳性症状的严重程度增加,DUF1220副本数量减少,这一发现与自闭症严重程度的发现相反。

这项研究表明,自闭症和精神分裂症的特定症状可能是由于来自同一基因家族的DNA序列的异常拷贝数量而共享的。换句话说,在某些个体中,至少在某些患者中,基因组某个关键区域的突变可能解释了两种疾病的某些方面。“具体来说,”Sikela博士说,“DUF1220拷贝数的变化以剂量依赖的方式导致了精神分裂症风险和这两种疾病的严重程度。

他强调,这项研究只是对这两种疾病以及其他精神疾病可能由于同一基因家族的异常而产生的共同症状的初步调查。

导读:在一些患者中,一个关键基因组区域的突变可能解释了精神分裂症和自闭症的某些方面。一项研究显示,DUF1220基因变体的拷贝数量与精神分裂症的风险和这两种疾病的严重程度有关。

2016年3月7日,星期一

精神分裂症自闭症新的研究表明,可能是相关的疾病,至少在某种程度上,有相似的基因根源。事实上,科学家们说,不同的疾病亚型可能代表同一个基因家族中不同的变化表现,而不是不同的和独立的疾病,不同的症状产生了广泛的连续症状。

在2015年12月15日在线发表的一项研究中转化精神病学研究人员观察到,以前与自闭症相关的DNA区域在精神分裂症患者中也发生了改变。来自科罗拉多大学的研究团队由James Sikela博士和主要作者Veronica Searles Quick博士领导;它还包括,安·阿林西说。, 1997年和2002年NARSAD青年研究者资助人。

多年来,科学家们提出了一系列关于自闭症和精神分裂症之间联系的理论。有选择地观察这些症状,有可能为许多假说找到支持。

新的研究表明,精神分裂症和自闭症可能是部分共享遗传根源的相关疾病。微博>

精神分裂症的症状大致可分为两类。所谓的阳性症状是那些表现为幻觉或妄想的症状。相反,阴性症状是病人失去的特征,比如认知能力和社交能力下降。精神分裂症的阳性症状不同于自闭症的任何特征,而阴性症状反映了自闭症的某些特征,比如沟通和社会行为方面的缺陷。

这项新研究提出,自闭症和精神分裂症可能来自共同的基因起源。事实上,其他研究发现,特定基因组区域内的复制与一种疾病有关,而同一区域的缺失与另一种疾病有关,这表明疾病涉及相同DNA序列的“拷贝数”变化(剂量变化)。研究人员观察了一个基因家族的变化,该家族由被称为DUF1220的蛋白质结构域的数百个副本组成,该蛋白质结构域此前与自闭症和人类大脑进化都有关联。DUF1220基因的拷贝数量可能会因自闭症患者的不同而有很大的差异,但随着病情的加重而增加。

研究人员测量了具有阳性和阴性症状的精神分裂症患者DUF1220 (CON1亚型)的拷贝数。他们发现,阴性症状与多余的DUF1220基因拷贝有关。在自闭症患者中也发现了额外的基因拷贝。相比之下,阳性症状患者的DUF1220拷贝数少于正常患者。研究小组还发现,随着阳性症状的严重程度增加,DUF1220副本数量减少,这一发现与自闭症严重程度的发现相反。

这项研究表明,自闭症和精神分裂症的特定症状可能是由于来自同一基因家族的DNA序列的异常拷贝数量而共享的。换句话说,在某些个体中,至少在某些患者中,基因组某个关键区域的突变可能解释了两种疾病的某些方面。“具体来说,”Sikela博士说,“DUF1220拷贝数的变化以剂量依赖的方式导致了精神分裂症风险和这两种疾病的严重程度。

他强调,这项研究只是对这两种疾病以及其他精神疾病可能由于同一基因家族的异常而产生的共同症状的初步调查。

导读:在一些患者中,一个关键基因组区域的突变可能解释了精神分裂症和自闭症的某些方面。一项研究显示,DUF1220基因变体的拷贝数量与精神分裂症的风险和这两种疾病的严重程度有关。