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首次报道ADHD的稳健遗传标记

首次报道ADHD的稳健遗传标记

发布:2019年7月11日
首次报道ADHD的稳健遗传标记

故事亮点

一支大型​​国际团队首次针对人类基因组-1中的特定位置,其中DNA变异强烈地与ADHD风险相关。

经过多年的尝试,研究人员表示,他们现在已经成功地发现了人类基因组中包含DNA序列变化的特定区域,这些变化与患乳腺癌的风险密切相关ADHD(注意力缺陷多动障碍)

报告他们的调查结果自然遗传学,一个包括10名BBRF受奖人和获奖者在内的大型国际团队确定、绘制并分析了12个与ADHD相关的“显著风险位点”的潜在生物学意义。

九年前,一项旨在识别常见DNA变异的重大努力——被称为snps的单一DNA“字母”变异——发现了许多不同于ADHD患者和未受影响个体的变异。问题是,这些都没有达到一个数学上的门槛,即“全基因组重要性”。这一标准至关重要,因为我们每个人都有数千个,甚至数百万个SNPs,这意味着大多数SNPs对健康没有影响。

问题是一些SNP影响健康,这一事实是从数十年的基因研究中推断出来的。虽然少数相对罕见的SNPs可以单独导致一种严重的疾病,例如囊性纤维化,但在大脑和行为障碍以及其他遗传“复杂”条件下的难题与“普通”SNPs有关,这些在人类中经常发生。

Adhd非常常见,影响每100个和约2个成年人的5名儿童,而许多研究人员认为,一部分有很大的风险追踪,以收集个人恰好出生的SNP。每个常用的SNP都会影响疾病风险的危险对整个风险产生了微小的影响。需要几种或许多如此常见的SNP,以使个体具有重大风险,与一系列环境因素组合。

与2010年的研究相比,该研究评估了数千人的snp,新的评估规模巨大,涉及20183名ADHD患者和35191名对照组。他们是由来自欧洲、北美和中国的12个不同群体组成的。这项研究是一项荟萃分析,对以前收集的数据进行研究,这是一种为分析增加统计力量的方法。

总共有超过800万个snp被纳入了荟萃分析。其中,304个SNPs集中在12个“位点”——23条染色体中的11条——上升到对多动症的全基因组意义上。位点是数千个DNA字母的延伸,其中大多数包含许多基因,以及DNA控制附近基因活动的其他区域。因此,寻找“基因座”只是发现过程的开始。这12个报道的基因位点是第一个通过稳健性数学测试的多动症“风险”位点。

染色体2、7和10上的风险区域集中在单基因上。这些基因在大脑的发育中有作用,当神经元之间的突触形成时,在神经元的发育中,在涉及语言和学习发育的神经机制中,这些基因是活跃的。

通过关联与其他大型基因研究结果,研究人员表明,组增加患ADHD的snp与snp的集让人抑郁的风险,学习困难,肥胖,和其他条件与多动症的临床之前,家庭和双生子的研究。

与理论一致的是,小效效应SNP的组合在任何特定的个人中对总体风险有贡献,研究的遗传证据表明,ADHD在广泛的症状的远端,这意味着它们出现在不同的组合中和跨越人口的强度,只有一个极端的个人才能达到ADHD的诊断标准。

该研究团队由Stephen Faraone,Ph.D.,Anders Borglum,Ph.D.和Benjamin Neale,Ph.D.,包括:斯蒂芬·瑞普克,医学博士,博士,2015年BBRF青年调查员和2014年Baer Livingwinner;Daniel Geschwind医学博士、博士1999年BBRF青年研究员,2012年Ruane奖获得者,2015年杰出研究员;帕特里克·沙利文,医学博士,弗兰兹普,2014年Lieber Liquewinner和2010年BBRF尊贵的调查员;已故帕梅拉·斯克拉医学博士、博士2016年科尔文奖得主,2006年BBRF独立调查员,1995年和1998年青年调查员;Anita Thapar,博士,MBBCH,2014 ruane lightwinner;莎拉Medland博士。, 2017 BBRF独立调查员;Panos Roussos,M.D.,Ph.D.,2013年BBRF年轻的调查员;Dorret Boomsma博士。,2011年BBRF杰出的调查员;Hyejung Wong,Ph.D.,2018年BBRF年轻的调查员;和Elise Robinson, ScD, MPH,2014年bbrf年轻的调查员。

首次报道ADHD的稳健遗传标记2019年7月11日星期四

经过多年的尝试,研究人员表示,他们现在已经成功地发现了人类基因组中包含DNA序列变化的特定区域,这些变化与患乳腺癌的风险密切相关ADHD(注意力缺陷多动障碍)

报告他们的调查结果自然遗传学,一个包括10名BBRF受奖人和获奖者在内的大型国际团队确定、绘制并分析了12个与ADHD相关的“显著风险位点”的潜在生物学意义。

九年前,一项旨在识别常见DNA变异的重大努力——被称为snps的单一DNA“字母”变异——发现了许多不同于ADHD患者和未受影响个体的变异。问题是,这些都没有达到一个数学上的门槛,即“全基因组重要性”。这一标准至关重要,因为我们每个人都有数千个,甚至数百万个SNPs,这意味着大多数SNPs对健康没有影响。

问题是一些SNP影响健康,这一事实是从数十年的基因研究中推断出来的。虽然少数相对罕见的SNPs可以单独导致一种严重的疾病,例如囊性纤维化,但在大脑和行为障碍以及其他遗传“复杂”条件下的难题与“普通”SNPs有关,这些在人类中经常发生。

Adhd非常常见,影响每100个和约2个成年人的5名儿童,而许多研究人员认为,一部分有很大的风险追踪,以收集个人恰好出生的SNP。每个常用的SNP都会影响疾病风险的危险对整个风险产生了微小的影响。需要几种或许多如此常见的SNP,以使个体具有重大风险,与一系列环境因素组合。

与2010年的研究相比,该研究评估了数千人的snp,新的评估规模巨大,涉及20183名ADHD患者和35191名对照组。他们是由来自欧洲、北美和中国的12个不同群体组成的。这项研究是一项荟萃分析,对以前收集的数据进行研究,这是一种为分析增加统计力量的方法。

总共有超过800万个snp被纳入了荟萃分析。其中,304个SNPs集中在12个“位点”——23条染色体中的11条——上升到对多动症的全基因组意义上。位点是数千个DNA字母的延伸,其中大多数包含许多基因,以及DNA控制附近基因活动的其他区域。因此,寻找“基因座”只是发现过程的开始。这12个报道的基因位点是第一个通过稳健性数学测试的多动症“风险”位点。

染色体2、7和10上的风险区域集中在单基因上。这些基因在大脑的发育中有作用,当神经元之间的突触形成时,在神经元的发育中,在涉及语言和学习发育的神经机制中,这些基因是活跃的。

通过关联与其他大型基因研究结果,研究人员表明,组增加患ADHD的snp与snp的集让人抑郁的风险,学习困难,肥胖,和其他条件与多动症的临床之前,家庭和双生子的研究。

与理论一致的是,小效效应SNP的组合在任何特定的个人中对总体风险有贡献,研究的遗传证据表明,ADHD在广泛的症状的远端,这意味着它们出现在不同的组合中和跨越人口的强度,只有一个极端的个人才能达到ADHD的诊断标准。

该研究团队由Stephen Faraone,Ph.D.,Anders Borglum,Ph.D.和Benjamin Neale,Ph.D.,包括:斯蒂芬·瑞普克,医学博士,博士,2015年BBRF青年调查员和2014年Baer Livingwinner;Daniel Geschwind医学博士、博士1999年BBRF青年研究员,2012年Ruane奖获得者,2015年杰出研究员;帕特里克·沙利文,医学博士,弗兰兹普,2014年Lieber Liquewinner和2010年BBRF尊贵的调查员;已故帕梅拉·斯克拉医学博士、博士2016年科尔文奖得主,2006年BBRF独立调查员,1995年和1998年青年调查员;Anita Thapar,博士,MBBCH,2014 ruane lightwinner;莎拉Medland博士。, 2017 BBRF独立调查员;Panos Roussos,M.D.,Ph.D.,2013年BBRF年轻的调查员;Dorret Boomsma博士。,2011年BBRF杰出的调查员;Hyejung Wong,Ph.D.,2018年BBRF年轻的调查员;和Elise Robinson, ScD, MPH,2014年bbrf年轻的调查员。