打开菜单

菜单

在关键时期,大规模基因突变会扰乱大脑发育

在关键时期,大规模基因突变会扰乱大脑发育

发布:2015年6月1日
大规模基因突变

一种遗传密码的片段,它经常缺失或在患有自闭症,精神分裂症和其他精神疾病是细胞制造对大脑健康发育至关重要的蛋白质所必需的。新的研究显示了这段DNA(16号染色体的一部分,称为16p11.2)上的基因如何影响一个特定的信号通路,该通路有助于在胎儿发育的特定时期指导神经元和控制大脑大小。

Lilia M. Iakoucheva博士2010年,加州大学圣地亚哥分校的研究人员获得了NARSAD独立调查员的资助乔纳森Sebat博士。科学家们在《科学》杂志上发表了他们的研究结果《神经元》杂志2月18日发行

忽略或复制DNA块的大规模变化会使细胞中特定基因的副本过多或过少。这些变化称为拷贝数变化。一些精神疾病,包括自闭症,精神分裂症,双相情感障碍,注意缺陷多动障碍与基因组中特定位置的拷贝数变化有关。但在许多情况下,尚不清楚这些突变是如何影响大脑发育和功能的。

对于目前的研究,研究人员专注于16P11.2区域,含有超过25个基因。删除16p11.2与自闭症有关,其重复与自闭症和双相情感障碍和精神分裂症有关。

为了弄清楚16p11.2拷贝数的变化是如何影响大脑的,科学家团队绘制出了该区域的基因活跃的时间和地点。他们确定,编码在16p11.2区域的基因在“胎儿中期后期”的发育中是活跃的。16p11.2编码的蛋白质在这个关键的窗口期被需要作为信号通路的一部分,帮助控制大脑的大小和建立神经网络的适当连接。

大规模基因突变2015年6月1日,星期一

一种遗传密码的片段,它经常缺失或在患有自闭症,精神分裂症和其他精神疾病是细胞制造对大脑健康发育至关重要的蛋白质所必需的。新的研究显示了这段DNA(16号染色体的一部分,称为16p11.2)上的基因如何影响一个特定的信号通路,该通路有助于在胎儿发育的特定时期指导神经元和控制大脑大小。

Lilia M. Iakoucheva博士2010年,加州大学圣地亚哥分校的研究人员获得了NARSAD独立调查员的资助乔纳森Sebat博士。科学家们在《科学》杂志上发表了他们的研究结果《神经元》杂志2月18日发行

忽略或复制DNA块的大规模变化会使细胞中特定基因的副本过多或过少。这些变化称为拷贝数变化。一些精神疾病,包括自闭症,精神分裂症,双相情感障碍,注意缺陷多动障碍与基因组中特定位置的拷贝数变化有关。但在许多情况下,尚不清楚这些突变是如何影响大脑发育和功能的。

对于目前的研究,研究人员专注于16P11.2区域,含有超过25个基因。删除16p11.2与自闭症有关,其重复与自闭症和双相情感障碍和精神分裂症有关。

为了弄清楚16p11.2拷贝数的变化是如何影响大脑的,科学家团队绘制出了该区域的基因活跃的时间和地点。他们确定,编码在16p11.2区域的基因在“胎儿中期后期”的发育中是活跃的。16p11.2编码的蛋白质在这个关键的窗口期被需要作为信号通路的一部分,帮助控制大脑的大小和建立神经网络的适当连接。