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新技术重现了与神经发育障碍有关的大规模基因错误

新技术重现了与神经发育障碍有关的大规模基因错误

发布:2016年9月30日
新技术重现了大规模的基因错误

故事突出了

一种将疾病相关变异引入细胞的新方法为研究自闭症、精神分裂症和其他疾病的原因和新的治疗方法提供了机会。

来自《季刊》,2016年9月

被称为拷贝数变异(CNVs)的基因异常被认为是神经发育和精神疾病的最常见原因之一。当DNA片段在人的细胞中过多或完全缺失时,就会出现拷贝数变异。现在,研究人员已经设计了一种方法来重现特定的拷贝数变化,包括那些与自闭症和其他在实验室生长的人体细胞的神经发育障碍。这一重要成就铺平了携带这些缺陷的细胞中的出现问题的方法,可以帮助研究人员找到纠正他们引起的问题的方法。

考虑到人类基因组结构的大规模突变——与涉及单个DNA“字母”变化的“点”突变相反——cnvs可以跨越一个甚至几十个基因,改变部分或全部基因的活性水平。这些变化可以从基因成倍增加的极度过度激活,到基因完全缺失的完全不激活。遗传学家很难弄清楚不同的拷贝数变异是如何影响身体过程和功能的。

2007年著名的侦探詹姆斯·f·古塞拉博士和2012年年轻的调查员Michael E. Talkowski博士他们领导了这种新方法的开发,他们称之为SCORE (Single-guide CRISPR/Cas targeting for repetitive elements)。

正如他们和他们的同事于2月1日发出的杂志神经科学,该团队已经使用得分,以产生携带太多或太少的染色体区域拷贝的人干细胞,称为15Q13.3和16P11.2。这些地区的CNV与自闭症有关,精神分裂症和智力残疾。

得分是Crispr(集群定期间隙的短语重复),是近年来逐渐采取了风暴的生物世界的分子研究工具。CRISPR是一种适应本地对细菌的基因组防御系统。(细菌使用克拉普尔样系统切出病毒入侵者的不需要的DNA。)它使科学家能够编辑基因组 - 包括人类基因组 - 以前所未有的精度和易于精度。

由dr。Gusella和Talkowski认识到他们可以使用CRISPR创造具有特定CNV的人类细胞,这些CNV是由CNV旁边重复DNA序列的错误引起的。SCORE是一种有效的方法,可以将与特定疾病患者的复制或缺失精确匹配的细胞导入实验室培养的细胞中。

该团队通过复制两种与精神疾病有关的特定拷贝数变化来展示这项新技术。但他们的方法可以很容易地应用于产生其他相同类型的突变。他们和其他研究人员可以通过改造携带突变的细胞,并将其与除特定突变外基因完全相同的细胞进行比较,来探索任何拷贝数变化的影响。人们希望,这种方法将阐明被复制数量变异破坏的生物学途径,以及这些破坏是如何导致精神疾病的。

新技术重现了大规模的基因错误2016年9月30日,星期五

来自《季刊》,2016年9月

被称为拷贝数变异(CNVs)的基因异常被认为是神经发育和精神疾病的最常见原因之一。当DNA片段在人的细胞中过多或完全缺失时,就会出现拷贝数变异。现在,研究人员已经设计了一种方法来重现特定的拷贝数变化,包括那些与自闭症和其他在实验室生长的人体细胞的神经发育障碍。这一重要成就铺平了携带这些缺陷的细胞中的出现问题的方法,可以帮助研究人员找到纠正他们引起的问题的方法。

考虑到人类基因组结构的大规模突变——与涉及单个DNA“字母”变化的“点”突变相反——cnvs可以跨越一个甚至几十个基因,改变部分或全部基因的活性水平。这些变化可以从基因成倍增加的极度过度激活,到基因完全缺失的完全不激活。遗传学家很难弄清楚不同的拷贝数变异是如何影响身体过程和功能的。

2007年著名的侦探詹姆斯·f·古塞拉博士和2012年年轻的调查员Michael E. Talkowski博士他们领导了这种新方法的开发,他们称之为SCORE (Single-guide CRISPR/Cas targeting for repetitive elements)。

正如他们和他们的同事于2月1日发出的杂志神经科学,该团队已经使用得分,以产生携带太多或太少的染色体区域拷贝的人干细胞,称为15Q13.3和16P11.2。这些地区的CNV与自闭症有关,精神分裂症和智力残疾。

得分是Crispr(集群定期间隙的短语重复),是近年来逐渐采取了风暴的生物世界的分子研究工具。CRISPR是一种适应本地对细菌的基因组防御系统。(细菌使用克拉普尔样系统切出病毒入侵者的不需要的DNA。)它使科学家能够编辑基因组 - 包括人类基因组 - 以前所未有的精度和易于精度。

由dr。Gusella和Talkowski认识到他们可以使用CRISPR创造具有特定CNV的人类细胞,这些CNV是由CNV旁边重复DNA序列的错误引起的。SCORE是一种有效的方法,可以将与特定疾病患者的复制或缺失精确匹配的细胞导入实验室培养的细胞中。

该团队通过复制两种与精神疾病有关的特定拷贝数变化来展示这项新技术。但他们的方法可以很容易地应用于产生其他相同类型的突变。他们和其他研究人员可以通过改造携带突变的细胞,并将其与除特定突变外基因完全相同的细胞进行比较,来探索任何拷贝数变化的影响。人们希望,这种方法将阐明被复制数量变异破坏的生物学途径,以及这些破坏是如何导致精神疾病的。