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研究人员发现了与智力残疾特别相关的基因变异

研究人员发现了与智力残疾特别相关的基因变异

发布:2016年8月10日,
研究人员发现了与智力残疾特别相关的基因变异

故事突出了

在一项对19000多名患者的研究中,研究人员发现了NRXN1基因中与智力残疾相关的一个特定区域。这项研究提供了一个潜在的工具,作为研究人员寻找解释许多基因变化涉及神经疾病。

2016年5月19日发表的一项研究显示,一种名为NRXN1的基因的DNA缺失可能在神经发育障碍中发挥作用医学遗传学.在对1.9万多名患者的检查中,研究人员发现,与健康的智力障碍者相比,智力障碍者更有可能发现该基因的突变,这为了解疾病的遗传基础提供了见解。

医生获得基因数据在临床中越来越普遍,但解释这些信息往往很困难。研究人员已经确认了数百种与一些最常见的神经疾病相关的突变,从智力残疾到自闭症谱系障碍精神分裂症双相情感障碍.尽管如此,有任何这些突变都不能保证一个人会表现出任何相关疾病的症状。

NRXN1就是这样一个基因。它以前被认为与ASD、发育迟缓和智力残疾有关。这种基因编码的蛋白质在大脑神经元的表面起着对接端口的作用,在细胞之间传递信号。这种交流方式是所有神经功能的基础,使我们能够运动、思考和学习。尽管NRXN1与许多神经发育障碍有关,但其突变与大脑障碍之间的联系仍不清楚。

为了梳理出NRXN1基因变异与疾病之间的关系,科学家们研究了健康个体和智力残疾患者之间的基因DNA序列差异。研究小组,由安妮·巴医学博士她是1997年NARSAD独立调查员和2002年NARSAD杰出调查员之一,研究了3.4万多人的遗传信息,其中1.9万多人受影响,15 000名健康人作为对照。

研究小组发现,NRXN1基因突变在智力障碍患者中明显比未受影响的人更常见。他们在患者中发现了44个独特的NRXN1基因缺失,其中大多数聚集在该基因DNA序列的起始位置。最具影响的突变发生在所谓的“编码序列”中,即基因中包含制造蛋白质指令的区域。紧邻NRXN1基因起始点的一个区域似乎也很重要。

这项工作有助于确定NRXN1基因中一个可能与精神疾病有关的区域,为未来的诊断提供了一个潜在的工具。随着基因数据变得越来越普遍,像这样的研究将帮助研究人员解释与DNA序列的特定变异相关的风险。

切尔西出手,博士由Bassett博士指导的候选人,是这篇文章的主要作者,并且克里斯蒂安·r·马歇尔博士她是2007年NARSAD青年研究员,也参与了这项研究。

研究人员发现了与智力残疾特别相关的基因变异2016年8月10日,星期三

2016年5月19日发表的一项研究显示,一种名为NRXN1的基因的DNA缺失可能在神经发育障碍中发挥作用医学遗传学.在对1.9万多名患者的检查中,研究人员发现,与健康的智力障碍者相比,智力障碍者更有可能发现该基因的突变,这为了解疾病的遗传基础提供了见解。

医生获得基因数据在临床中越来越普遍,但解释这些信息往往很困难。研究人员已经确认了数百种与一些最常见的神经疾病相关的突变,从智力残疾到自闭症谱系障碍精神分裂症双相情感障碍.尽管如此,有任何这些突变都不能保证一个人会表现出任何相关疾病的症状。

NRXN1就是这样一个基因。它以前被认为与ASD、发育迟缓和智力残疾有关。这种基因编码的蛋白质在大脑神经元的表面起着对接端口的作用,在细胞之间传递信号。这种交流方式是所有神经功能的基础,使我们能够运动、思考和学习。尽管NRXN1与许多神经发育障碍有关,但其突变与大脑障碍之间的联系仍不清楚。

为了梳理出NRXN1基因变异与疾病之间的关系,科学家们研究了健康个体和智力残疾患者之间的基因DNA序列差异。研究小组,由安妮·巴医学博士她是1997年NARSAD独立调查员和2002年NARSAD杰出调查员之一,研究了3.4万多人的遗传信息,其中1.9万多人受影响,15 000名健康人作为对照。

研究小组发现,NRXN1基因突变在智力障碍患者中明显比未受影响的人更常见。他们在患者中发现了44个独特的NRXN1基因缺失,其中大多数聚集在该基因DNA序列的起始位置。最具影响的突变发生在所谓的“编码序列”中,即基因中包含制造蛋白质指令的区域。紧邻NRXN1基因起始点的一个区域似乎也很重要。

这项工作有助于确定NRXN1基因中一个可能与精神疾病有关的区域,为未来的诊断提供了一个潜在的工具。随着基因数据变得越来越普遍,像这样的研究将帮助研究人员解释与DNA序列的特定变异相关的风险。

切尔西出手,博士由Bassett博士指导的候选人,是这篇文章的主要作者,并且克里斯蒂安·r·马歇尔博士她是2007年NARSAD青年研究员,也参与了这项研究。