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科学家发现调节基因的区域有助于自闭症的起因

科学家发现调节基因的区域有助于自闭症的起因

发布:2018年4月25日
调节基因的区域有助于自闭症的起因

故事突出了

遗传学家研究了2600个自闭症家庭的9000多人的完整DNA序列,发现了一个新的致病原因。除了我们现在知道的与不同个体的不同组合有关的基因数量在不断增加之外,该团队现在还添加了基因周围DNA序列的突变,这些突变控制着基因的开启和关闭。

遗传因素导致自闭症是出了名的难以理解。原因之一是,到目前为止,只有一小部分被认为可能在疾病中起作用的DNA突变被确认。基因组专家估计,在2万个人类基因中,至少有300个甚至可能多达1000个基因可能在不同的受感染个体中以不同的组合发挥作用。

在拼凑这一科学谜题的过程中,往往需要发现一些新的、重要的东西,而这些东西实际上会增加谜题的复杂性。发表在《科学》杂志上的一项重要新发现就是这种情况科学2018年4月20日。由2010年独立调查员领导的团队乔纳森Sebat博士。他在加州大学圣地亚哥分校(University of California, San Diego)工作Alysson R. Muotri博士他发现,与自闭症病因有关的人类DNA区域并没有“说明”基因,而是决定特定基因何时开启或关闭的调控区域。换句话说,现在我们知道基因和控制它们的DNA元素都与自闭症有关。

该团队的全部数据包括2,600个自闭症谱系障碍家庭的9,274人的全基因组序列。研究小组已经确定的一些DNA调控序列与控制一个基因子集特别相关,而先前的研究已经确定,这些基因子集在发生突变时特别“不耐受”。科学家所说的不容忍是指,当这些基因的序列出现错误时,它们特别脆弱。这可能有很多原因——例如,基因位于一个特定的染色体上;或者是因为它在大脑发育中的作用是绝对必要的。

该团队的一项发现涉及到之前发现的和被称为“新”突变的罕见突变之间的关系。这种DNA错误不是遗传自父母双方;相反,它们对一个孩子来说是新的,在同一父母的其他孩子身上看不到。研究小组注意到,调节区域的一些突变发生在帮助控制这些“突变不耐”基因的区域。

然而,有趣的是,该团队在受影响的儿童中发现的所有调节突变都是遗传的,大多数情况下都来自父亲,而在其他兄弟姐妹中并不存在。塞巴特博士和他的团队说,这是新发现的一个尚未解释的方面。解开这个难题的艰巨工作在他的实验室和世界其他地方继续进行。

调节基因的区域有助于自闭症的起因2018年4月25日,星期三

遗传因素导致自闭症是出了名的难以理解。原因之一是,到目前为止,只有一小部分被认为可能在疾病中起作用的DNA突变被确认。基因组专家估计,在2万个人类基因中,至少有300个甚至可能多达1000个基因可能在不同的受感染个体中以不同的组合发挥作用。

在拼凑这一科学谜题的过程中,往往需要发现一些新的、重要的东西,而这些东西实际上会增加谜题的复杂性。发表在《科学》杂志上的一项重要新发现就是这种情况科学2018年4月20日。由2010年独立调查员领导的团队乔纳森Sebat博士。他在加州大学圣地亚哥分校(University of California, San Diego)工作Alysson R. Muotri博士他发现,与自闭症病因有关的人类DNA区域并没有“说明”基因,而是决定特定基因何时开启或关闭的调控区域。换句话说,现在我们知道基因和控制它们的DNA元素都与自闭症有关。

该团队的全部数据包括2,600个自闭症谱系障碍家庭的9,274人的全基因组序列。研究小组已经确定的一些DNA调控序列与控制一个基因子集特别相关,而先前的研究已经确定,这些基因子集在发生突变时特别“不耐受”。科学家所说的不容忍是指,当这些基因的序列出现错误时,它们特别脆弱。这可能有很多原因——例如,基因位于一个特定的染色体上;或者是因为它在大脑发育中的作用是绝对必要的。

该团队的一项发现涉及到之前发现的和被称为“新”突变的罕见突变之间的关系。这种DNA错误不是遗传自父母双方;相反,它们对一个孩子来说是新的,在同一父母的其他孩子身上看不到。研究小组注意到,调节区域的一些突变发生在帮助控制这些“突变不耐”基因的区域。

然而,有趣的是,该团队在受影响的儿童中发现的所有调节突变都是遗传的,大多数情况下都来自父亲,而在其他兄弟姐妹中并不存在。塞巴特博士和他的团队说,这是新发现的一个尚未解释的方面。解开这个难题的艰巨工作在他的实验室和世界其他地方继续进行。