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研究发现一些自闭症和精神分裂症相关基因也可能参与双相障碍

研究发现一些自闭症和精神分裂症相关基因也可能参与双相障碍

发布:2016年8月30日
摘要人脑的创造性的概念

故事亮点

遗传分析表明,与自闭症和精神分裂症有关的一些稀有遗传变异也可能增加双相障碍的风险。

躁郁症在家庭中运行,但研究人员努力确定将人们面临风险的特定遗传因素。现在,通过仔细审查数千人的患者,没有疾病,研究人员已经确定了可能涉及的十几种罕见的基因变体。他们的研究结果表明,双相情感障碍可能与其他严重的精神疾病共享一些遗传根,包括精神分裂症自闭症

研究由Fernando S.去,M.D.,在约翰霍普金斯医学院,2008年和2015年年轻的调查员和本文的第一作者报告了6月1日在期刊中的调查结果贾马精神病学, 和詹姆斯B.Potash,M.D.,M.P.H.,位于爱荷华大学的雕刻师医学院,纳斯拉德2000年年轻调查员,2008年独立调查员和BBRF科学委员会成员。其他共同高级作者是2004年年轻的调查员Peter P. Zandi,Ph.D.,约翰斯霍金斯彭博学院公共卫生学院,W. Richard McCombie,Ph.D.,冷泉港实验室。

研究人员在两个阶段进行了分析。首先,他们研究了八个家庭,其中多个成员被诊断出患有双相情感障碍,因为在这些家庭中,更有可能成为工作中的强大遗传造成因素。对于22个受影响的个体中的每一个,研究人员测序了基因组的每个蛋白质编码部分。这是一种称为exome测序的策略,其全面分析了基因组的一部分,其中可以找到大多数直接影响蛋白质功能的不规则性。然后,他们搜索那些由每个家庭内部受影响的成员共享的罕见变体的序列。

搜索题为84潜在有害的遗传变异,疑似的科学家可能参与双相情感障碍。几种留在以前与自闭症和精神分裂症相关的基因中,而其他人影响了称为脆弱X综合征的发育残疾的生物途径。

然后,该团队寻找那些具有双相障碍的大型3,541人的基因组的那些84种变化,并影响了4,774名不受影响的人。他们发现的十九个变种,在患有双相障碍的人中更常见,而不是在没有疾病的人的人。

因为这些遗传因素是罕见的,所以涉及较大的人群的进一步研究将有必要将其中任何一种联系起来对双相障碍。

其他四名纳尔拉德授予者也为研究提供了贡献:2001年和2004年年轻的调查员弗吉尼亚州L. Willour,Ph.D.,位于爱荷华大学雕刻医学院;2013年年轻调查员Eli Ayumi Stahl,Ph.D.,在西奈山的伊卡恩医学院;2006年年轻的调查员Shaun Matthew Purcell,Ph.D.,在西奈山的伊卡恩医学院;1995年和1998年的青年调查员,2006年独立调查员和BBRF科学委员会成员Pamela B. Sklar,M.D.,Ph.D.,在西奈山的伊坎医学院。

摘要人脑的创造性的概念2016年8月30日星期二

躁郁症在家庭中运行,但研究人员努力确定将人们面临风险的特定遗传因素。现在,通过仔细审查数千人的患者,没有疾病,研究人员已经确定了可能涉及的十几种罕见的基因变体。他们的研究结果表明,双相情感障碍可能与其他严重的精神疾病共享一些遗传根,包括精神分裂症自闭症

研究由Fernando S.去,M.D.,在约翰霍普金斯医学院,2008年和2015年年轻的调查员和本文的第一作者报告了6月1日在期刊中的调查结果贾马精神病学, 和詹姆斯B.Potash,M.D.,M.P.H.,位于爱荷华大学的雕刻师医学院,纳斯拉德2000年年轻调查员,2008年独立调查员和BBRF科学委员会成员。其他共同高级作者是2004年年轻的调查员Peter P. Zandi,Ph.D.,约翰斯霍金斯彭博学院公共卫生学院,W. Richard McCombie,Ph.D.,冷泉港实验室。

研究人员在两个阶段进行了分析。首先,他们研究了八个家庭,其中多个成员被诊断出患有双相情感障碍,因为在这些家庭中,更有可能成为工作中的强大遗传造成因素。对于22个受影响的个体中的每一个,研究人员测序了基因组的每个蛋白质编码部分。这是一种称为exome测序的策略,其全面分析了基因组的一部分,其中可以找到大多数直接影响蛋白质功能的不规则性。然后,他们搜索那些由每个家庭内部受影响的成员共享的罕见变体的序列。

搜索题为84潜在有害的遗传变异,疑似的科学家可能参与双相情感障碍。几种留在以前与自闭症和精神分裂症相关的基因中,而其他人影响了称为脆弱X综合征的发育残疾的生物途径。

然后,该团队寻找那些具有双相障碍的大型3,541人的基因组的那些84种变化,并影响了4,774名不受影响的人。他们发现的十九个变种,在患有双相障碍的人中更常见,而不是在没有疾病的人的人。

因为这些遗传因素是罕见的,所以涉及较大的人群的进一步研究将有必要将其中任何一种联系起来对双相障碍。

其他四名纳尔拉德授予者也为研究提供了贡献:2001年和2004年年轻的调查员弗吉尼亚州L. Willour,Ph.D.,位于爱荷华大学雕刻医学院;2013年年轻调查员Eli Ayumi Stahl,Ph.D.,在西奈山的伊卡恩医学院;2006年年轻的调查员Shaun Matthew Purcell,Ph.D.,在西奈山的伊卡恩医学院;1995年和1998年的青年调查员,2006年独立调查员和BBRF科学委员会成员Pamela B. Sklar,M.D.,Ph.D.,在西奈山的伊坎医学院。