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女性具有比男性更多的基因拷贝数变异,但这并不能按预期提高精神分裂症风险

女性具有比男性更多的基因拷贝数变异,但这并不能按预期提高精神分裂症风险

发布:2016年7月27日
女性拥有比男性更多的基因拷贝数变异

故事亮点

女性比男性更频繁地具有与精神分裂症和其他神经精神疾病相关的基因突变,但这并不会转化为危险的风险。

研究人员发现,虽然女性展示与精神分裂症相关的某种类型的遗传突变与精神分裂症有关,但研究人员发现,这种模式不会影响其发展疾病的风险。

卡迪夫大学的研究人员队伍看着有没有的人精神分裂症比较遗传现象,称为拷贝数变异,或CNV。这些变化是人类基因组的切片,其在各个中删除或重复。具有CNV的结果是缺少在缺失区域中的基因编码的蛋白质或蛋白质,或者由于在给定的CNV中的基因重复,可以具有“额外的”量的某些蛋白质。每个人都有CNVS,但少数很少有它们在基因组的部分地区,他们对与疾病相关的基因产生不利影响。

该团队审查了删除和重复,由卡迪夫大学,威尔士博士,威尔士博士领导,包括2012年Narsad Sidney R. Baer Lightwinner和2009年年轻的调查员受让人詹姆斯T.R.沃尔特斯,M.D.,Ph.D;2012 Liebs Lightwinner.Michael O'Donovan,M.D.,Ph.D.;和2012 Lieber PriverwinnerMichael Owen,M.D.,Ph.D

在17年5月在线报告他们的调查结果科学报告,该团队从过去的研究证实了发现,没有诊断的精神病患者的女性比男性更高,比男性更高,更多的缺失而不是重复。他们还在第一次报告了精神分裂症的女性在基因组中具有更多这些变体,并且在基因组中也在11个位置,其中变异先前已与精神分裂症的风险联系起来。然而,在研究人员得出的,CNVs的较高发病率,并没有让女性或多或少地具有精神分裂症诊断。这一发现表明,性别不会影响CNVS和精神分裂症之间的关系。

然而,研究人员表明,女性中的更多数量的CNV可能反映了它们以某种方式保护免受某些疾病,例如精神分裂症。没有精神分裂症的女性显示出少数罕见的稀有,大型的CNV或含有更大的基因组大块的变种。这正是以前与其他神经发育障碍相关的CNV的类型,这些疾病比男性更不经常被诊断,例如自闭症谱系障碍和智力残疾。但是,团队说,需要更多的研究来调查这些可能的保护效果。

女性拥有比男性更多的基因拷贝数变异2016年7月27日星期三

研究人员发现,虽然女性展示与精神分裂症相关的某种类型的遗传突变与精神分裂症有关,但研究人员发现,这种模式不会影响其发展疾病的风险。

卡迪夫大学的研究人员队伍看着有没有的人精神分裂症比较遗传现象,称为拷贝数变异,或CNV。这些变化是人类基因组的切片,其在各个中删除或重复。具有CNV的结果是缺少在缺失区域中的基因编码的蛋白质或蛋白质,或者由于在给定的CNV中的基因重复,可以具有“额外的”量的某些蛋白质。每个人都有CNVS,但少数很少有它们在基因组的部分地区,他们对与疾病相关的基因产生不利影响。

该团队审查了删除和重复,由卡迪夫大学,威尔士博士,威尔士博士领导,包括2012年Narsad Sidney R. Baer Lightwinner和2009年年轻的调查员受让人詹姆斯T.R.沃尔特斯,M.D.,Ph.D;2012 Liebs Lightwinner.Michael O'Donovan,M.D.,Ph.D.;和2012 Lieber PriverwinnerMichael Owen,M.D.,Ph.D

在17年5月在线报告他们的调查结果科学报告,该团队从过去的研究证实了发现,没有诊断的精神病患者的女性比男性更高,比男性更高,更多的缺失而不是重复。他们还在第一次报告了精神分裂症的女性在基因组中具有更多这些变体,并且在基因组中也在11个位置,其中变异先前已与精神分裂症的风险联系起来。然而,在研究人员得出的,CNVs的较高发病率,并没有让女性或多或少地具有精神分裂症诊断。这一发现表明,性别不会影响CNVS和精神分裂症之间的关系。

然而,研究人员表明,女性中的更多数量的CNV可能反映了它们以某种方式保护免受某些疾病,例如精神分裂症。没有精神分裂症的女性显示出少数罕见的稀有,大型的CNV或含有更大的基因组大块的变种。这正是以前与其他神经发育障碍相关的CNV的类型,这些疾病比男性更不经常被诊断,例如自闭症谱系障碍和智力残疾。但是,团队说,需要更多的研究来调查这些可能的保护效果。