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自闭症患者细胞中发现的信号缺陷

自闭症患者细胞中发现的信号缺陷

发布:2016年2月16日

使用储存在自闭症科学家们已经发现了特定的分子缺陷,这些缺陷会破坏自闭症患者细胞内的通讯通路。该研究发表于1月14日分子自闭症,确定新药开发的潜在目标。它还表明,来自血液样本的细胞可以是用于研究影响脑功能的遗传变化的有价值的研究工具。

该研究由NARSAD 2013年青年调查员领导克里斯蒂娜总博士。在辛辛那提儿童医院与NARSAD合作,2012年杰出调查员和2009年独立调查员加里·j·巴塞尔博士他的研究重点是一种被称为PI3K/mTOR通路的细胞通信网络。基因研究表明,PI3K/mTOR通路的功能障碍与自闭症谱系障碍(ASD)有关。该通路在整个身体的细胞中是必不可少的,并影响着对神经元的发育和功能至关重要的几个过程。但目前还不清楚在一些自闭症患者中发现的PI3K/mTOR通路突变是如何破坏细胞通信的。

格罗斯博士和他的团队开始通过研究血细胞中的这些缺陷来进一步了解这些缺陷。研究人员可以通过自闭症遗传资源交换和Simons Simplex收集从自闭症患者的血细胞中提取的淋巴母细胞。

对于他们的研究,科学家研究了衍生自分泌谱紊乱58个个体的淋巴细胞细胞中PI3K / MTOR途径的特定组分。它们还对衍生自受影响的个体的37个健康兄弟姐妹的淋巴细胞细胞系进行了相同的分析。

他们的研究表明,在一些受影响的个体细胞中,PI3K酶过度活跃,导致该通路“下游”不适当的信号传导,并最终加速细胞内新蛋白质的合成。科学家们能够追踪到PI3K的过度活性,发现这种酶的特定结构部分(或亚基)的缺陷。虽然还需要进一步的工作来评估该缺陷的临床相关性,但这种过度活跃的酶亚基(也被发现在精神分裂症患者中过度活跃)可能是ASD潜在新疗法的一个有用的分子靶点。

看报纸。

2016年2月16日,星期二

使用储存在自闭症科学家们已经发现了特定的分子缺陷,这些缺陷会破坏自闭症患者细胞内的通讯通路。该研究发表于1月14日分子自闭症,确定新药开发的潜在目标。它还表明,来自血液样本的细胞可以是用于研究影响脑功能的遗传变化的有价值的研究工具。

该研究由NARSAD 2013年青年调查员领导克里斯蒂娜总博士。在辛辛那提儿童医院与NARSAD合作,2012年杰出调查员和2009年独立调查员加里·j·巴塞尔博士他的研究重点是一种被称为PI3K/mTOR通路的细胞通信网络。基因研究表明,PI3K/mTOR通路的功能障碍与自闭症谱系障碍(ASD)有关。该通路在整个身体的细胞中是必不可少的,并影响着对神经元的发育和功能至关重要的几个过程。但目前还不清楚在一些自闭症患者中发现的PI3K/mTOR通路突变是如何破坏细胞通信的。

格罗斯博士和他的团队开始通过研究血细胞中的这些缺陷来进一步了解这些缺陷。研究人员可以通过自闭症遗传资源交换和Simons Simplex收集从自闭症患者的血细胞中提取的淋巴母细胞。

对于他们的研究,科学家研究了衍生自分泌谱紊乱58个个体的淋巴细胞细胞中PI3K / MTOR途径的特定组分。它们还对衍生自受影响的个体的37个健康兄弟姐妹的淋巴细胞细胞系进行了相同的分析。

他们的研究表明,在一些受影响的个体细胞中,PI3K酶过度活跃,导致该通路“下游”不适当的信号传导,并最终加速细胞内新蛋白质的合成。科学家们能够追踪到PI3K的过度活性,发现这种酶的特定结构部分(或亚基)的缺陷。虽然还需要进一步的工作来评估该缺陷的临床相关性,但这种过度活跃的酶亚基(也被发现在精神分裂症患者中过度活跃)可能是ASD潜在新疗法的一个有用的分子靶点。

看报纸。